Diagnóstico de las malformaciones fetales

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Pruebas Genéticas Embarazo

Detectar anomalías fetales en fases tempranas del embarazo sin riesgos para la madre ni el feto es uno de los retos actuales que se plantean la unidades de medicina hoy día.

La ecografía, así como la ecografía en 4D han mejorado la detección de muchos casos de anomalías cromosómicas de difícil diagnóstico y que, en algunas ocasiones, no están asociadas a malformaciones. Gracias a esto, pueden realizarse pruebas adicionales para determinar con mayor exactitud el problema que tiene el feto.

Para realizar un estudio cromosómico se necesita ADN del feto, por lo que es inevitable tener que recurrir a métodos invasivos para conseguir células fetales (existen también métodos no invasivos, pero ambos afectarán recaen sobre el feto).



Es por esta razón, que deben seleccionarse correctamente aquellas madres que necesiten un análisis del ADN fetal. No todas lo necesitan. La ecografía y las analíticas que se realizan en la madre nos van a servir para realizar ese cribaje, puesto que existen anomalías cromósomicas que pueden detectarse gracias a ADN fetal que se encuentra en la sangre de madre. Esto evita técnicas invasivas como la amniocentesis.

La amniocentesis es requerida solamente para patologías y/o síndromes asociados al número de cromosomas. Un ejemplo claro, es el síndrome de Down o Trisomia 21.

De todas formas, la ecografía no puede sustituir aún a la amniocentesis. Ahora es muy útil para detectar el sexo del bebé (y así poder cribar enfermedades ligadas al sexo). Para poder extraer ADN fetal de la sangre materna será necesario, si no es un caso muy urgente, esperar hasta la octava semana del embarazo previa ecografía ya realizada a fin de determinar con exactitud la edad gestacional.

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